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Dû à une anomalie génétique rare induisant une modification de fonctionnement du rein, le syndrome de Gitelman correspond à un déficit en ions potassium et magnésium, responsable de crampes et de fatigue musculaire. Il s’agit d’une maladie rare dont nous allons tout de suite vous parler !

Syndrome de Gitelman : une maladie génétique

Schématiquement, le rein filtre le sang et produit les urines. Il remplit plusieurs fonctions spécifiques :

  • sécrétion d’hormones ;
  • régulation de la pression sanguine ;
  • équilibration hydro-électrolytique : régulation du volume d’eau et d’ions sodium, potassium, calcium etc dans le sang ;
  • élimination de toxines.

Le syndrome de Gitelman engendre une alcalose : augmentation du pH du sang ainsi qu'une diminution du taux sanguin de potassium et de magnésium. Ces anomalies sont dues à une mutation génétique.

La mutation du syndrome de Gitelman concerne le gène SLC12A3. Elle a comme conséquence une anomalie du transporteur d’ions sodium-chlore, au sein du rein.

Les conséquences de cette mutation sont les suivantes :

  • perte de sodium, de chlore et d’eau dans les urines ;
  • activation de la synthèse d’hormone par le rein : système rénine-angiotensine-aldostérone ;
  • perte de potassium et d’ions H+ dans les urines ;
  • alcalinisation du sang (par perte de H+ acides).

Les ions H+ et K+ participent à la contraction musculaire, ce qui explique les symptômes de crampes. La diminution du volume d’eau dans l’organisme est responsable d’une soif excessive nommée polydipsie.

Syndrome de Gitelman : quels symptômes ?

Le diagnostic du syndrome de Gitelman est parfois long car les symptômes sont peu spécifiques.

La principale plainte du syndrome de Gitelman est la récurrence de crampes. Les autres symptômes rencontrés sont les suivants :

  • faiblesse et douleurs musculaires ;
  • fatigue ;
  • arthrite de type chondrocalcinose dont les manifestations ressemblent à une crise de goutte ;
  • vertiges ;
  • polydipsie sans polyurie (fait d’uriner souvent) ;
  • nycturie (fait d’uriner la nuit).

Plus rarement, on observe une paralysie transitoire de membre ou bien de la tétanie.

Traitement en cas de syndrome de Gitelman

Le traitement du syndrome de Gitelman passe par le traitement des symptômes mais on ne guérit pas de ce syndrome.

La priorité du traitement est la régulation du taux de potassium. Le traitement habituellement prescrit est le suivant :

  • supplémentation en potassium, de type Kaléroid® ;
  • supplémentation en magnésium ;
  • diurétiques de type épargneurs potassique, Amiloride® et Spironolactone® ;
  • bloqueurs du système rénine-angiotensine-aldostérone : seulement si la personne ne fait pas d’hypotension artérielle.

Le ionogramme sanguin (prise de sang) permet d’ajuster le traitement. Les épisodes de diarrhées ou de vomissements ont tendance à aggraver l’hypokaliémie. Il faut alors penser à adapter le traitement.

Le syndrome de Gitelman n’a à priori pas de retentissement sur la fonction rénale. Il nécessite tout de même un suivi par un néphrologue pour surveillance une à deux fois par an.

Ces pros peuvent vous aider